GeneSACS
Klinikai genomikai és molekuláris diagnosztikai workflow-rendszer, amely a teljes Patient → Case → Specimen → Genomic Study → Variant → Evidence → Interpretation → Report folyamatot egységes, strukturált és visszakövethető rendszerben kezeli.
Milyen problémát old meg?
A klinikai genomikai és molekuláris diagnosztikai folyamatok során a páciensadatok, esetek, minták, genomikai vizsgálatok, variánsok, evidenciák, interpretációk és riportok sok különálló adatforrásban és munkafolyamatban jelenhetnek meg. A GeneSACS célja ezek egységes workflow-ba rendezése, hogy a diagnosztikai folyamat strukturáltan, auditálhatóan és egy központi rendszerben legyen követhető.
Fő funkciók
- Patient, Case és Specimen adatok strukturált kezelése
- Genomic Study workflow és genomikai fájlok nyilvántartása
- Variánsok, evidenciák és klinikai interpretációk kezelése
- QC, riportkészítés és diagnosztikai workflow támogatás
- Genome Browser és molekuláris vizualizációk
- Pedigree / Trio, Oncology és Pharmacogenomics modulok
- Szerepkör-alapú felhasználókezelés és auditálható műveletek
A képre kattintva nagyobb méretben is megtekinthető.
Technológiai stack
| Frontend | ASP.NET Core webes felület, JavaScript-alapú genomikai és molekuláris vizualizációs komponensekkel |
|---|---|
| Backend | C# / ASP.NET Core, moduláris monolit architektúra és alkalmazási API |
| Adat-hozzáférés | Entity Framework Core / Npgsql |
| Adatbázis | PostgreSQL – strukturált klinikai és genomikai adatok, valamint tartós bináris fájltárolás |
| Fájlkezelés | FileAsset / FileAssetChunk alapú chunkolt tárolás PostgreSQL-ben; VCF/VCF.gz, BAM, CRAM, BAI/CRAI, FASTA, FASTQ, BED, FHIR JSON, PDB/mmCIF |
| Vizualizáció | IGV.js, Mol*, SVG / KaTeX alapú tudományos és molekuláris megjelenítés |
| Jogosultság | Egyszerű RBAC: Administrator és HospitalUser szerepkörök, auditálható felhasználói műveletekkel |
Működési modell
A rendszer központi eleme a Patient → Case → Specimen → Genomic Study → Variant → Evidence → Interpretation → Report lánc. A klinikai dolgozó a pácienshez és esethez mintát, majd genomikai vizsgálatot rendel; a rendszer ehhez kapcsolja a genomikai fájlokat, variánsokat, QC eredményeket, evidenciákat és interpretációkat. A végső eredmény strukturált diagnosztikai riportként állítható elő.
Fejlesztői fókusz
A fejlesztés egyik fő kihívása a klinikai és genomikai adatok összetett relációs modelljének kezelése, a nagy bináris állományok adatbázisban történő chunkolt tárolása, a workflow állapotainak következetes kezelése, valamint a genomikai vizualizációk és háttérfeldolgozási feladatok integrálása egy egységes webes alkalmazásba.
Képernyőképek
